Disturbi dello sviluppo puberale

a cura del dottor Roberto Mattei Pediatra Endocrinologo, ASL 5 Polesana (RO)

 

Lo sviluppo puberale

Per sviluppo puberale si intende quel complesso processo di eventi che consentono ad un organismo di raggiungere, al termine di esso, la fertilità e la piena maturazione corporea relativa al proprio sesso geneticamente determinato.

 

L’età dello sviluppo

Benché tale processo si manifesti all’occhio dei genitori nelle note trasformazioni dell’adolescenza, con la comparsa del seno nella femmina e l’incremento del volume testicolare nel maschio e quindi con tutto quel complesso di fenomeni molto evidenti conseguenti che ciascuno conosce, dal cambiamento della voce, alla particolare odorosità della sudorazione, dall’incremento della statura, alle variazioni caratteriali, alla comparsa di acne, in realtà lo sviluppo puberale inizia molto prima di tale periodo che, nella normalità si colloca dopo gli 8 anni nella femmina ed i 9 nel maschio per l’avvio e che si completa in genere nell’arco di 4 anni.

Esso infatti si attiva già in epoca fetale quando i geni programmatori entrano in funzione, determinando il sesso del feto e poi del neonato improntando in modo decisivo soprattutto i centri nervosi entro i quali è depositata l’identità sessuale. Non solo: l’attività dei sistemi endocrini preposti alla maturazione puberale è in azione anche nei primi mesi di vita, con un fenomeno conosciuto con minipubertà, che tanto condiziona certe variazioni comportamentali e tante notti dei lattanti e dei bambini svezzati, nei primi 12 mesi vita.

 

Interferenze ambientali

Per definizione un processo quanto più è complesso, come nel nostro caso, tanto più è suscettibile di interferenze, spesso negative, che ne condizionano poi stabilmente l’esito finale.

La qualità della nutrizione, il contatto con sostanze chimiche inquinanti presenti nell’ambiente (interferenti endocrini, come i PFAS dell’alto Vicentino ad esempio), con farmaci, con il fumo o l’alcol, specie in gravidanza, esercitano un influsso certo anche sullo sviluppo puberale che osserveremo poi a distanza di una decina d’anni quando si modificheranno i caratteri sessuali secondari.

Si tratta del concetto di salute correlata con la qualità di vita offerta ai nostri bambini nei “primi 1000 giorni” della loro vita, facendo coincidere il 1° giorno con quello della fecondazione e non della nascita al mondo.

 

Trend secolare

Una macroscopica prova di quanto l’ambiente sia in grado di influenzare il processo puberale è data dal fenomeno di progressivo anticipo della comparsa dei caratteri sessuali secondari, specie nella femmina, che è stato registrato nel corso degli anni dal secolo scorso, concetto che gli autori anglosassoni e gli esperti di variazioni di popolazione, identificano come “trend secolare”, cioè tendenza che in un secolo caratterizza una intera popolazione come fenomeno diffuso e costante.

Spesso i nostri nonni, ma anche i nostri genitori, hanno raggiunto l’epoca di avvio dello sviluppo ad età cronologiche più tardive di quanto avvenga nei nostri figli e lo stesso fenomeno coinvolge anche la statura, che nelle nuove generazioni è tendenzialmente più alta, ed il peso, maggiore anche in termini di proporzioni corpore (BMI od indice di massa corporea).

 

Diagnostica mirata

Molteplici sono i motivi per cui un nostro adolescente giunge alla nostra osservazione: avvio puberale precoce, ritardo puberale, mancata discesa dei testicoli, alterato ciclo mestruale sono i più frequenti. E’ ora disponibile una diagnostica mirata ad ognuna di queste condizioni.

Essa in genere si avvale, oltre che dell’esame clinico, con attenta misurazione del peso, della statura e degli stadi puberali comparati secondo degli standard internazionali, anche dell’esame radiologico della mano e del polso sinistri, di esami ecografici degli organi pelvici nella femmina ed infine di dosaggi mirati di tutti gli ormoni, maschili e femminili che a vari livelli, ipofisi e gonadi principalmente, sono prodotti per indurre e regolare l’effetto fisico finale, la pubertà compiuta ed in equilibrio che conferisce alla persona la capacità procreativa e lo stabilirsi di condizioni relazionali da adulto.

 

Analisi genetica

Da ultimo si segnala la recente disponibilità di accesso, presso laboratori specializzati, di esami genetici molto raffinati di più geni in contemporanea, da analizzare in caso di soggetti affetti da condizioni complesse e spesso sindromiche, che l’enorme e rapidissima espansione della tecnologia correlata all’analisi genetica tramite tecniche meccanizzate di sequenziamento di nuova generazione (NGS in particolare) ha messo a disposizione di tutti, non più confinate a pochi centri di ricerca specializzati.

Un panorama complesso la pubertà, affascinante e sondabile con strumenti all’avanguardia, sotto guide specialistiche, disponibili per tutti. Una buona notizia dei nostri tempi.