La fibrosi cistica si può prevenire?

Cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica (o Mucoviscidosi) è una grave malattia genetica, che esordisce in età pediatrica e colpisce vari organi, in particolare i polmoni (con severe infezioni ripetute) ed il pancreas (con malassorbimento, scarsa crescita e diabete) .
Esistono anche forme “atipiche”, più lievi e con sintomi che compaiono in età adulta.
Grazie alla ricerca e alle nuove terapie, oggi molti pazienti riescono a raggiungere i 40 anni di età ed oltre. Oggi disponiamo del test di screening per questa patologia, che si effettua al 3° giorno di vita. La diagnosi viene poi confermata dalla positività test del sudore e del test del DNA.

Qual è la causa?
La causa è un “errore” nel DNA, in un gene chiamato CFTR e che serve a produrre una proteina che funziona come canale di trasporto del cloro. Quando questo canale non funziona si forma un muco denso che si accumula negli organi danneggiandoli.

E’ frequente la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è la più frequente malattia genetica monogenica nella popolazione europea (negli asiatici ed africani la malattia è più rara). Circa un bambino ogni 2500 nasce con questa malattia, indipendentemente dal sesso.

Quali sono le coppie a rischio e cosa si può fare per sapere se si è portatori?
Per ogni gene tutti noi abbiamo due copie (una ereditata dalla mamma ed una ereditata dal papà). La malattia si manifesta solo in chi ha entrambe le copie del gene CFTR mutate;
chi invece ha una sola copia che non funziona è portatore sano.
Perciò sono a rischio di avere un bambino con fibrosi cistica le coppie in cui entrambi i partner sono portatori. Dal momento che vi circa un portatore sano ogni 25 persone, è a rischio una coppia su 600. Esiste quindi la possibilità di fare un test di screening (I livello) per sapere se si è portatori.

In chi è consigliato il test del portatore?
E’ indicato il test in coloro i quali hanno un familiare affetto o portatore sano di fibrosi cistica; in presenza di familiarità è comunque indicata una consulenza genetica in cui il medico è in grado di fornire alla coppia la probabilità di avere un figlio malato.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi il portatore sano non sa di esserlo perchè non ha nessun disturbo di salute e non ha nessun caso in famiglia, quindi il test è consigliato anche in una coppia “qualunque” che progetta di avere un bambino.

E’ affidabile il test?
Il gene CFTR può essere difettoso a causa di moltissime mutazioni, ma alcune di queste sono molto rare. Il test di screening ricerca le mutazioni più frequenti e può identificare circa l’80- 85% dei portatori.

Come farlo, dove farlo e quanto costa il test?
Il Veneto è l’unica regione dove il costo del test di screening è coperto dal SSN e quindi l’interessato paga solo il ticket. Basta farsi fare l’impegnativa dal proprio medico di famiglia o dal ginecologo. Il prelievo di sangue può essere effettuato presso alcune aziende ospedaliere oppure presso molti laboratori convenzionati sparsi in tutta la regione.

Qual è il rischio di avere un bambino malato in base al risultato del test e cosa posso fare?
Negativo in entrambi i partner
rischio di avere un bambino con fibrosi cistica trascurabile (circa 1 su 60.000)

Positivo in entrambi i partner
rischio di avere un bambino con fibrosi cistica del 25% ad ogni gravidanza; in tal caso è indicata una consulenza genetica, per essere informati delle possibili opzioni riproduttive (diagnosi prenatale e diagnosi preimpianto)

Positivo in uno e negativo nell’altro
rischio di avere un bambino con fibrosi cistica di circa 1 su 700; anche in questo caso è indicata la consulenza genetica poiché è possibile fare degli esami di approfondimento (II livello) nel partner risultato negativo.

a cura di: Dott.ssa Silvia Bellonzi,
UOC di Genetica ed Epidemiologia Clinica
Dip. di Salute della Donna e del Bambino
Azienda Ospedaliera di Padova